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Die Cystische Fibrose (Mukoviszidose) ist eine angeborene, chronische Erkrankung, die mehrere Organe betrifft – vor allem die Lunge und das Verdauungssystem. In diesem Ratgeber erfahren Sie alles Wichtige über Symptome, Ursachen und moderne Therapien, die die Lebensqualität von Betroffenen heute deutlich verbessern können. Eine frühzeitige Diagnose und konsequente Behandlung sind entscheidend, um Komplikationen zu vermeiden und den Krankheitsverlauf günstig zu beeinflussen.
Die Mukoviszidose ist eine erblich bedingte Erkrankung, die durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht wird. Dadurch bildet der Körper zähen, klebrigen Schleim, der nur schwer abtransportiert werden kann. Besonders betroffen sind die Atemwege, aber auch andere Organe wie die Bauchspeicheldrüse, Leber und der Darm können stark beeinträchtigt sein. Der Verlauf kann sich individuell sehr unterscheiden, weshalb eine frühzeitige Diagnose entscheidend ist.
Wenn Ihr Kind chronische Beschwerden zeigt, ist eine frühzeitige Abklärung durch Ihren Arzt oder Ihre Ärztin besonders wichtig. Je eher eine passende Therapie beginnt, desto besser lässt sich das Fortschreiten der Erkrankung beeinflussen und mögliche Komplikationen vermeiden.
Die Ausprägung der Symptome hängt stark vom individuellen Genotyp ab. Während manche Betroffene nur leichte Beschwerden zeigen, leiden andere bereits früh unter schweren Einschränkungen. Aus diesem Grund ist eine frühzeitige ärztliche Begleitung so wichtig.
💡 Hinweis: Eine frühe Diagnose und eine konsequente Behandlung verbessern die Prognose erheblich und können die Lebensqualität langfristig steigern.
Die Cystische Fibrose wird durch eine Mutation im CFTR-Gen verursacht. Dieses Gen steuert den Chlorid- und Wassertransport in den Zellen. Ist das Gen defekt, bildet sich zäher Schleim in verschiedenen Organen, der deren Funktion stark beeinträchtigt und langfristig zu Schäden führen kann.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt. Das bedeutet: Damit ein Kind erkrankt, müssen beide Eltern Träger der Mutation sein. In Deutschland ist etwa 1 von 2000 Neugeborenen betroffen. Diese Vererbung erklärt, warum in manchen Familien mehrere Fälle auftreten können, während andere trotz Trägerschaft symptomfrei bleiben.
⚠️ Hinweis: Kinder mit Wachstumsproblemen oder häufigen Atemwegsinfekten sollten frühzeitig einem spezialisierten Arzt vorgestellt werden, um die Diagnose schnellstmöglich abzuklären.
Eine Heilung der Cystischen Fibrose ist bisher nicht möglich. Dennoch können moderne Therapien die Lebenserwartung und die Lebensqualität erheblich verbessern. Die Behandlung ist immer individuell und wird durch ein interdisziplinäres Team begleitet, das verschiedene Fachrichtungen integriert, um den bestmöglichen Therapieerfolg zu erzielen.
Die Auswahl der Medikamente erfolgt individuell und wird regelmäßig überprüft. Dadurch kann die Therapie optimal an den Verlauf der Erkrankung angepasst werden.
Dank moderner Therapien liegt die mittlere Lebenserwartung heute bei etwa 40 Jahren – mit einer klar steigenden Tendenz. Mit einer frühen Diagnose und einer konsequenten Behandlung können Betroffene heute oft ein aktives, erfülltes und weitgehend selbstbestimmtes Leben führen.
Die Cystische Fibrose (CF, Mukoviszidose) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Multiorganerkrankung, die durch Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) verursacht wird. Die resultierende Dysfunktion des Chloridkanals führt zu einer gestörten Salz- und Wasserhomöostase der Epithelien mit konsekutiver Produktion zähen Sekrets. Hauptsächlich betroffen sind Respirationstrakt, exokrines Pankreas, Hepatobiliäres System, Gastrointestinaltrakt und Reproduktionsorgane. Eine frühzeitige Diagnosestellung sowie ein konsequentes, multidisziplinäres Therapiemanagement sind entscheidend für Prognose und Lebensqualität.
Die klinische Manifestation ist variabel und hängt vom individuellen Genotyp sowie von modulierenden Faktoren ab. Zentral ist die respiratorische Symptomatik, die durch die chronische Entzündung und bakterielle Kolonisation geprägt wird.
Hinweis: Die Erkrankung kann im Kindesalter bereits schwer symptomatisch sein, während andere Patienten erst später manifeste Organbeteiligungen entwickeln.
Die CF wird durch Mutationen im CFTR-Gen (Chromosom 7q31.2) verursacht. Der Defekt des Chloridkanals resultiert in reduzierter Chlorid- und Bicarbonatsekretion sowie einer gesteigerten Natriumresorption über ENaC. Dies führt zu zähflüssigen Sekreten, chronischen Entzündungsprozessen und sekundären Organschädigungen.
Die autosomal-rezessive Vererbung erfordert die Mutation auf beiden Allelen. In Deutschland ist ca. 1:2.000-3.500 Neugeborene betroffen.
Eine kausale Heilung ist bislang nicht möglich, jedoch haben CFTR-Modulatoren die Prognose entscheidend verbessert. Ziel ist die Erhaltung der Lungenfunktion, die Infektkontrolle sowie die Sicherung der Ernährung.
Durch den Einsatz von CFTR-Modulatoren und multimodaler Therapieansätze hat sich die medianen Lebenserwartung in Industrienationen auf >40 Jahre gesteigert, mit weiter zunehmender Tendenz. Entscheidend für die Prognose sind frühe Diagnosestellung, konsequente Therapieadhärenz und eine enge Betreuung in spezialisierten CF-Zentren.
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